Biopsia musculară

Biopsia musculară este o tehnică diagnostică în care se prelevează un fragment mic dintr-un mușchi pentru a fi analizat structural și funcțional (microscopic, biochimic, etc.). Această procedură este indicată pentru diagnosticul de certitudine, prognosticul și tratamentul corect al unor boli musculare sau neurologice. Biopsia musculară se realizează sub anestezie locală, riscurile asociate sunt mici, iar recuperarea după procedură este, în majoritatea cazurilor, rapidă. Rezultatele unei biopsii musculare vin de obicei în 2-4 săptămâni, dar pot fi situații în care biopsia se realizează de urgență. [1, 2]

Indicații și contraindicații

Biopsia musculară este indicată în numeroase boli ale mușchilor, fie de cauză neurologică sau muscualară, deseori pentru a diferenția între aceste două etiologii. Chiar dacă uneori modalitatea de prezentare clinică a bolii este înalt sugestivă pentru o anumită afecțiune, biopsia musculară poate fi indicată pentru diagnosticul de certitudine, tratamentul specific sau un prognostic mai precis.

Biopsia musculară este indicată în numeroase afecțiuni, cele mai comune fiind:
• Distrofiile musculare – o pleiadă de afecțiuni cu o componentă genetică, ce se manifestă prin pierderea progresivă a țesutului muscular și înlocuirea cu țesut adipos. Afectează mușchii motori (scheletici) și pe cei netezi (ai organelor); biopsia musculară poate realiza diferențierea între aceste afecțiuni, care au tratament și prognostic diferit. Cea mai frecventă formă de distrofie musculară este cea de tip Duchenne, care afectează doar persoanele de sex masculin, se instalează precoce în viață și are manifestări severe. Datorită avansurilor realizate în sfera geneticii moleculare, biopsia musculară poate să nu fie necesară pentru diagnosticul final, în centrele în care se poate diagnostica defectul genetic în mod direct.
• Miastenia gravis – boală autoimună severă, determinată de prezența anticorpilor anti-receptor pentru acetil-colină; determină transmiterea defectuoasă a impulsului nervos la nivelul mușchiului și slăbiciunea treptată a tuturor mușchilor scheletici.
• Infecții parazitice cu determinare musculară – trichineloza, infecția cu paraziți din genul Trichinella, evoluează cu închistarea larvelor în mușchii scheletici și calcificare în acel loc; în acest stadiu, diagnosticul poate fi pus cu ajutorul biopsiei de mușchi scheletic. Toxoplasmoza, infecția cu T. gondii, include formarea de chiști cu paraziți în numeroase țesuturi, inclusiv mușhiul cardiac și cei scheletici.
• Miopatii inflamatorii (polimiozite, dermatomiozite): boli inflamatorii cronice care afectează și mușchii. Tratamentul lor poate fi specific și eficient, dar are și un risc mare de efecte secundare și poate modifica aspectul histologic al țesutului lezat. De aceea, se recomandă prelevarea unei biopsii înainte de instituirea tratamentului, când starea pacientului o permite.
• Alte afecțiuni neurologice: scleroza laterală amiotrofică se caracterizează prin o afectare a nervilor care duce la paralizie progresivă; ataxia ereditară Friedrich debutează la o vârstă precoce și constă în slăbiciune musculară, coordonare defectuoasă, afectarea auzului, văzului și vorbirii. În ambele cazuri, tratamentul este suportiv (și nu curativ), dar realizarea unui diagnostic cert înseamă cu părinții pot beneficia de cunoașterea unui prognostic și de consiliere genetică pentru următorii copii.

Contraindicațiile absolute ale biopsiei musculare sunt reprezentate de:

• Risc crescut de sângerare incontrolabilă
• Infecție la locul vizat pentru biopsie
• Mușchi traumatizat, reprezentând locul unei injecții sau care a fost supus în ultima lună unui test de electromiografie
• Mușchi cu slăbiciune foarte severă

Contraindicațiile relative sunt reprezentate de bolile care ar putea fi diagnosticate prin alte metode, inclusiv:

• Suspiciune puternică de miastenia gravis – poate fi confirmată prin electromiografie și detectarea anticorpilor serici anti-acetilcolină
• Distrofii musculare cu prezentare tipică, atunci când se pot realiza investigații de genetică moleculară
• Paralizii periodice – nu prezintă modificări specifice pe biopsia musculară, motiv pentru care este indicată testarea genetică
• Miopatii de cauză endocrină – caz în care diagnosticul etiologic (al bolii endocrine de bază) elimină necesitatea unei biopsii [2, 3, 4]

Pregătirea înainte de procedură

Procedura este explicată pacientului, care trebuie să acorde consimțământul pentru realizarea ei. Biopsia musculară se realizează de obicei după ce pacientul a fost examinat minuțios clinic și paraclinic (în special în privința capacității de coagulare a sângelui). Este indicat să menționați medicului orice alergie, la latex, leucoplast, medicamente, etc. De asemenea, menționați orice medicament luați și, în cazul femeilor, dacă sunteți însarcinată. Dacă este necesară antestezia generală (foarte rar; de obicei la copii), pacientului i se va indica să nu mănânce cu o anumită perioadă înaintea procedurii. [2]

Riscuri și complicații

Riscurile și potențialele consecințe negative ale intervenției trebuie explicate pacientului înainte de a realiza biopsia.

Sindromul hipertermiei maligne poate apărea la persoanele cu tulburări neuromusculare, în prezența anumitor anestezice. Deoarece acest risc este luat în calcul la fiecare pacient cu acest tip de afecțiune, sunt selectate anestezice care pot fi administrate în siguranță.

Fiind o intervenție minoră realizată în condiții elective, complicațiile biopsiei musculare sunt rare și pot include:

• Sângerare, echimoză (vânătaie) de dimensiuni mari, sensibilitate sau durere la locul biopsiei
• Infecție localizată
• Pierderea temporară (zile-săptămâni) a sensibilității în regiunea biopsiată [1, 2]

Tehnica biopsiei musculare

În cursul unei biopsii musculare, se va preleva un fragment de țesut muscular de dimensiuni mici (greutatea de 10-15 grame). Mușchiul ales pentru procedură diferă în funcție de simptomele prezente, boala suspectată și condiția generală a pacientului. Cel mai frecvent, însă, se recoltează din biceps, deltoid, cvadriceps (mușchiul coapsei) sau tibial anterior. În general, se selectează un mușchi simptomatic, în funcție de boala suspectată (de exemplu, în polimiozită, se alege un mușchi proximal, cum este cvadricepsul). Se recomandă evitarea mușchilor prea atrofiați; atunci când mușchiul este sever și terminal afectat, miofibrilele sunt înlocuite de țesut adipos sau fibrovascular și valoarea diagnostică a testului este mică.

Există două tehnici principale de realizare a unei biopsii musculare, utilizate în funcție de contextul clinic. Ambele se realizează după antiseptizarea tegumentului și anestezia locală.

• Biopsia cu acul – un ac cu diametrul de aproximativ 5 mm este introdus în mușchi, pentru a preleva țesutul necesar. Procedura nu este dureroasă, dar poate genera un ușor disconfort.
• Biopsia deschisă – se realizează o incizie de câțiva centimetri, apoi un fragment de țesut muscular este prelevat cu ajutorul unui foarfece foarte ascuțit. Locul inciziei este apoi suturat și bandajat.

Biopsia deschisă, deoarece oferă un fragment mai mare de țesut, este mai valoroasă pentru diagnostic. Totuși, se indică biopsia cu ac atunci când pacientul are contraindicații sau refuză intervenția deschisă sau când sunt necesare numeroase biopsii pentru a monitoriza evoluția bolii. [1, 2, 3]

Prelucrarea probei și rezultatele obținute

Pentru biopsia musculară se recoltează suficient țesut pentru a obține și testa un fragment înghețat și unul proaspătă. La laborator, se aplică mai multe tehnici pentru a obține informații despre componentele structurale ale țesutului, procesele biochimice și genele defectuoase. Acestea pot fi:

• Examinarea histologică – folosind diferite colorații pentru a evidenția anumite structuri tisulare, proba este analizată la microscopul optic. Uneori se poate apela și la microscopia electronică, ce folosește un microscop mult mai puternic pentru a evidenția componentele celulare.
• Teste de histochimie – anumite substanțe relevă prezența și activitatea enzimelor din fibrele musculare. Testele de acest fel sunt utile în special în bolile metabolice cu determinare musculară.
• Teste de imunohistochimie – folosind anticorpi specifici pentru anumite proteine, se evidențiază prezența sau absența patologică a acestora. De exemplu, în distrofia Duchenne, se demonstrează absența unei proteine numită distrofină. [1]

Recuperarea după procedură

Recuperarea este în general ușoară, iar locul biopsiei trebuie menținut curat și uscat. Atunci când biopsia a fost una deschisă, iar incizia a necesitat sutură, firele se scot de medic după câteva zile. Dacă pacientul nu a fost deja internat în spital pentru afecțiunea curentă, biopsia musculară nu necesită internare; de obicei, pacienții pot reveni la domiciliu în aceeași zi, urmând să vină la control și să afle rezultatele investigației. Poate fi indicată evitarea temporară a efortului muscular, în special dacă biopsia a fost una excizională. Semnele care necesită prezentarea la medic sunt:

• febra
• durerea puternică
• tumefacția
• roșeața
• sângerarea
• exprimarea de puroi de la locul intervenției. [2]