Biopsia de vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale este o investigație invazivă ce se poate realiza precoce în timpul sarcinii, pentru a detecta o serie de anomalii genetice ale fătului. Aceasta permite un diagnostic mai precoce decât amniocenteza, întrucât se realizează în primul trimestru de sarcină, de regulă în săptămânile 11-13.

Această procedură implică recoltarea de celule de la nivelul trofoblastului, țesut care va deveni placenta și are o componență identică cu cea a fătului. Recoltarea se poate face transvaginal sau transabdominal.

Biopsia de vilozități coriale poate fi indicată atunci când există modificări ale testelor de screening prenatal sau când sunt cunoscute anumite boli ereditare în familie. Cu ajutorul biopsiei de vilozități coriale, pot fi identificate afecțiuni precum sindromul Down, fibroza chistică, distrofii musculare și multe altele. Această procedură nu poate realiza, însă, un prognostic. Cunoscând un anumit diagnostic, familia poate decide dacă păstrează fătul. În plus, tratamentul unui copil diagnosticat încă din perioada in utero va fi mai competent, iar familia va fi mai pregătită pentru managementul bolii.

Deși este considerată ca fiind o procedură sigură pentru mamă și făt, există însă și câteva riscuri asociate. Acestea apar rar, dar mai importante sunt:

• Pierderea sarcinii (1-2%)
• Necesitatea de a repeta procedura
• Infecție, hemoragie (1, 2)

Motive pro și contra testării

Motivele pentru a alege testarea sau nu sunt diferite în funcție de cuplu. Beneficiile oferite de biopsia de vilozități coriale sunt:

• Reducerea stresului familial în privința unei potențiale afectări a fătului
• Luarea unei decizii în privința continuării sarcinii până la termen
• Cunoașterea unei afecțiuni și planificarea pentru un copil cu nevoi speciale
• Modificarea precoce a stilului de viață, în anticiparea unui copil afectat
• Consiliere psihologică, contactarea grupurilor de suport

Motivele pentru a nu realiza această testare pot fi:

• Riscurile pe care le are asupra sarcinii 
• Siguranța mai mare a amniocentezei
• Acceptarea rezultatelor, indiferent care ar putea fi acestea
• Motive personale, morale sau religioase ce au de a face cu întreruperea sarcinii

Este important să realizați o decizie informată, în care tehnica, riscurile și beneficiile biopsiei de vilozități coriale sunt cântărite împreună cu opiniile personale, morale sau religioase în privința sarcinii. (1, 4)

Indicații

Biopsia de vilozități coriale este o procedură care se realizează cel mai frecvent în săptămânile 11-13 de sarcină. Foarte rar, poate fi indicată mai devreme de săptămâna 10, riscurile asociate fiind mai mari.

Biopsia de vilozități coriale nu este un test de rutină, realizat la toate femeile însărcinate. În schimb, este recomandat unor sarcini cu risc. Indicațiile sale sunt variate, dar mai frecvent este folosit în următoarele circumstanțe:

• Nașterea anterioară a unui copil cu o afecțiune genetică
• Prezența unei afecțiuni genetice în cuplu, fie ca și formă evidentă clinic sau ca purtător al unei mutații
• Prezența unei afecțiuni genetice în familia extinsă (părinți, bunici, frați sau surori, etc.)
• Testele de screening biochimice/ moleculare sugestive pentru o afecțiune genetică a fătului
• Ultrasonografia sugestivă pentru afecțiuni ale fătului
• Vârsta maternă înaintată (peste 35 de ani)

Prin intermediul acestei proceduri, pot fi diagnosticate precoce o multitudine de afecțiuni, inclusiv:

• Afecțiuni cromozomiale – sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edward (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul X fragil, etc.
• Fibroza chistică
• Distrofii musculare genetice (de exemplu distrofia Duchenne)
• Afecțiuni hematologice: talasemia, anemia falciformă
• Afecțiuni metabolice: fenilcetonuria, deficiența de alfa-1 antitripsină

Biopsia de vilozități coriale nu poate evidenția defectele structurale care nu sunt asociate cu o mutație genetică sau un alt marker molecular la nivelul celulelor fetale. Amniocenteza este mai utilă pentru diagnosticarea acestui tip de malformații, împreună cu investigațiile ecografice și panoul biochimic.

Acuratețea cu care biopsia de vilozități coriale diagnostichează anumite afecțiuni variază între 97,5 și 99,6%, în funcție de boala testată. (3, 4)

Contraindicații

Biopsia de vilozități coriale este contraindicată, indiferent de tehnică, dacă sunt prezente:

• Infecție vaginală activă
• Sângerarea vaginală, activă sau în istoricul sarcinii
• Sarcină gemelară (contraindicație relativă)

În plus, obținerea unei mostre pe cale transcervicală este contraindicată în caz de:

• Uter retrovers, cu placentă situată posterior
• Placentă fundică
• Polipi cervicali
• Fibrom uterin

Oricât de recomandată ar fi de medicul curant, biopsia de vilozități coriale se realizează doar când pacienta înțelege și își dorește procedura. (1, 3)

Înaintea procedurii

Medicul explică pacientei procedura în detaliu, cu tehnica, riscurile și beneficiile sale. Aceasta semnează un formular prin care își acordă consimțământul pentru realizarea biopsiei de vilozități coriale. Nu există pași speciali de urmat înaintea procedurii, în ceea ce privește dieta sau pregătirea locală. Dacă nu s-au realizat mai devreme, înainte de procedură se pot oferi teste pentru detectarea virușilor HIV, ai hepatitei B și C.

Menționați medicului:

• Orice fel de alergie – cele la latex, iod, leucoplast sau medicație pot cauza probleme în cursul intervenției
• Dacă luați medicamente, inclusiv cele considerate suplimente alimentare – chiar administrarea aspirinei poate fi semnificativă, întrucât reduce coagularea sângelui
• Orice boală cu care ați fost diagnosticată, în special dacă este vorba despre o tulburare a coagulării – deoarece există riscul de sângerare
• Dacă aveți Rh negativ – în cursul procedurii transabdominale, sângele matern și fetal se pot amesteca, ceea ce poate duce la distrucția celulelor sangvine fetale în cazul incompatibilității Rh

Cum decurge procedura

Biopsia de vilozități coriale este o procedură care se realizează sub supraveghere ecografică. Medicul este cel care poate recomanda unul dintre cele două tipuri de intervenții, în funcție de poziția fătului, a uterului, a placentei și vârsta sarcinii. Ambele proceduri durează puțin timp (sub jumătate de oră, de obicei 10-15 minute), dar pacienta va rămâne un timp să se odihnească după intervenție. Înainte de procedură, se verifică semnele vitale ale mamei (puls, tensiune arterială) și ale fătului.

Tehnica biopsiei de vilozități coriale transabdominală

În această tehnică, supravegherea ecografică este continuă. După reperarea poziției ideale pentru a recolta, se antiseptizează tegumentul. Uneori, acesta poate fi amorțit cu un anestezic local. Se introduce un ac lung și subțire prin tegument, mușchii abdominali și uter, până la nivelul placentei. Folosind o seringă, se recoltează câțiva mililitri de țesut. Se retrage acul și se plasează un bandaj adeziv pe locul puncției. Uneori, poate fi necesară obținerea de mai multe mostre pentru o probă suficientă. Pe măsură ce acul pătrunde în mușchi și uter, poate fi resimțită o senzație neplăcută și/sau o durere de intensitate mică.

Tehnica biopsiei de vilozități coriale transvaginală

După reperarea poziției fătului și a placentei, se inserează un speculum în vaginul pacientei. Acesta este un instrument utilizat pentru a îndepărta pereții vaginali și a vizualiza colul uterin - același instrument este folosit pentru examenul papanicolau. Apoi se realizează curățarea vaginului și a colului cervical cu o soluție antiseptică. Se inserează în uter un tub subțire sau un forceps foarte mic, instrumente utilizate special pentru biopsie și se recoltează un fragment mic de placentă. După ce acesta este obținut, se retrage instrumentul de biopsie. Nu este necesară bandajarea.

După procedură

Testele sunt trimise la laborator pentru investigațiile specifice. După ambele tipuri de intervenție, se verifică din nou starea fătului prin intermediul ecografiei.

 

În cazul mamelor cu Rh negativ, se poate administra o doză de imunoglobuline Rho, pentru a preveni imunizarea mamei împotriva hematiilor fetale și complicațiile ulterioare.

Mama și fătul sunt monitorizați timp de circa o oră. După intervenție, se recomandă evitarea efortului fizic semnificativ timp de 24 de ore. În plus, sunt contraindicate contactul sexual și spălarea intravaginală timp de aproximativ două săptămâni după procedură. (4, 5)

Efecte secundare și complicații

Majoritatea femeilor cărora li se realizează biopsia de vilozități coriale nu suferă niciun efect advers. Sângerările vaginale foarte reduse cantitativ („spotting” – eng.) și ușoare crampe abdominale pot fi prezente în perioada următoare unei biopsii de vilozități coriale, fără a însemna că există vreun risc asupra fătului.

Există, totuși, riscuri care sunt semnificativ mai crescute la femeile care au făcut o biopsie de vilozități coriale decât la femeile însărcinate care nu au făcut acest test:

• Riscul de pierdere a sarcinii este de circa 1-2%. Dintre cele două tehnici, cea transvaginală pare a purta riscul mai mare, din cauza dificultății tehnice. În majoritatea cazurilor, acest lucru se întâmplă în primele două săptămâni după procedură. Acest risc este mai mare decât în cazul amniocentezei, posibil pentru că biopsia de vilozități coriale se realizează mai devreme în cursul sarcinii.
• Infecție – deși foarte scăzut, există riscul de apariție a unei infecții. Chiar și atunci când apar, majoritatea infecțiilor sunt ușoare; o infecție severă apare la 1 din 1.000 proceduri.
• Pierderea de lichid amniotic – apare la 0,3-0,7% din paciente.
• Sângerare vaginală semnificativă – apare la circa 7% din paciente (mai ales când se utilizează tehnica transvaginală)

Se recomandă adresarea de urgență la un serviciu medical sau medicul obstetrician dacă apar:

• Febră sau oboseală, dureri musculare marcate
• Dureri abdominale sau crampe severe
• Durere de spate mai acută și persistentă decât înainte de procedură
• Pierdere de fluide la nivel vaginal
• Secreții vaginale cu aspect sau miros anormal
• Sângerare vaginală

Necesitatea de a repeta procedura variază între 1 și 10% în anumite studii. Cauzele pot fi:

• Procesare defectuoasă a probei de către laborator
• Mozaicism genetic (există mai multe linii de ADN în țesutul fetal)
• Recoltarea unei probe insuficiente cantitativ
• Contaminarea probei cu țesut matern (2, 3, 4, 5)

Rezultate

Mostrele de placentă recoltate în cursul biopsiei de vilozități coriale sunt analizate din punctul de vedere al materialului genetic. Cromozomii, forma de aranjare a ADN-ului în celule, sunt analizați numeric și structural. Când se caută o anumită boală, mai multe teste sunt aplicate pentru aceasta. În funcție de politica laboratorului, rezultatele sunt disponibile în câteva zile. Uneori, pentru testele specifice, pot fi necesare și 2-3 săptămâni pentru a obține rezultate. În general, biopsia de vilozități coriale are o acuratețe de circa 99%, dar există și situații în care poate realiza un diagnostic fals-pozitiv (și fătul nu are boala) sau fals-negativ (testul nu evidențiază boala). Deoarece această investigație nu poate identifica toate afecțiunile genetice care pot fi prezente la făt, este posibil ca după un test negativ, copilul să sufere totuși de o altă boală genetică. Uneori, se indică investigații ulterioare ale fătului (amniocenteză) sau ale mamei.

Rezultatul pozitiv al testului pentru o anumită afecțiuni genetică poate oferi părinților timpul de a analiza situația fătului. Pe de o parte, poate fi luată în discuție posibilitatea avortului terapeutic. Aceasta trebuie discutată cu medicul curant. Pot fi indicate teste ulterioare pentru a stabili diagnosticul, înainte de a întrerupe sarcina. Diagnosticul prin biopsie de vilozități coriale are avantajul de a fi precoce, ceea ce înseamnă o tehnică mai simplă de întrerupere a sarcinii. Decizia de a întrerupe sarcina poate fi una dificilă pentru cuplu, iar consilierea psihologică poate fi de ajutor.

Pe de altă parte, dacă se decide păstrarea sarcinii, pot fi luate măsuri precoce pentru un copil ce este posibil să aibă nevoi speciale. Părinții pot învăța despre boala ce le va afecta copilul, fiind mai pregătiți psihologic pentru managementul acesteia. În plus, se poate discuta din timp cu anumiți specialiști, care în funcție de afecțiune pot fi: medic pediatru, endocrinolog, genetician, chirurg, fiziokinetoterapeut, psiholog, pentru tratamentul cât mai complet al bolii. În acest fel, copilul va beneficia de cea mai bună a calitate a vieții. (2, 4)